vrozené poruchy látkové přeměny
vrozené poruchy látkové přeměny, enzymopatie, st. ozn. molekulární choroby - skupinové ozn. pro vrozené vady metabolismu způsobené mutací genet. kódu, která vede k poruše enzymatic kých reakcí organismu. Vzhledem k tomu, že produkt jedné enzymatické reakce je nezbytným prekurzorem reakcí dalších, může metabolický defekt vyvolaný jednou mutací ovlivnit řetěz jiných enzymatických reakcí a struktur organismu. Spojení genet. a metabolického aspektu při studiu některých chorob formuloval 1908 britský lékař A. E. Garrod. Poslední výzkumy jeho teoriipotvrdily askupinapův. čtyř chorob (alkaptonurie, pentosurie, albinismus a cystinurie) se rozšířilanavícenež tři sta vrozených vad metabolismu.
